Bathar

Chaidh dà mhùthadh anns a’ ghine cystathionine beta-synthase (CBS) a lorg ann an dithis pheathraichean Iapanach le homocystinuria neo-fhreagairt pyridoxine aig an robh ìrean methionine eadar-dhealaichte san fhuil aca rè ùine ùr-bhreith.Bha an dà euslainteach nan heterozygotes toinnte de dhà alleles mutant: bha aon eadar-ghluasad A-gu-G aig nucleotide 194 (A194 G) a dh’ adhbhraich ionadachadh histidine-gu-arginine aig suidheachadh 65 den phròtain (H65R), agus bha a Gluasad G-gu-A aig nucleotide 346 (G346A) a lean gu ionad glycine-gu-arginine aig suidheachadh 116 den phròtain (G116R).Chaidh an dà phròtain mutant a chuir an cèill air leth ann an Escherichia coli, agus cha robh gnìomhachd catalytic aca gu tur.A dh’ aindeoin na genotypes co-ionann agus an ìre de phròtain a th’ aca, sheall na peathraichean sin ìrean eadar-dhealaichte de fhuil methionine rè ùine ùr-bhreith, a’ moladh gu bheil ìre methionine ann am fuil air a dhearbhadh chan ann a-mhàin leis an uireasbhaidh ann an gine CBS agus in-ghabhail pròtain, ach cuideachd leis an gnìomhachd enzyman eile a tha an sàs ann am metabolism methionine agus homocysteine, gu sònraichte aig àm ùr-bhreith.Mar sin, bu chòir ùr-bhreith le cunnart àrd aig a bheil peathraichean le homocystinuria, eadhon ged a tha an ìre de methionine san fhuil aca àbhaisteach ann an sgrìonadh mòr ùr-bhreith, a bhith air a leantainn agus air a dhearbhadh le assay de ghnìomhachd einnsein no mion-sgrùdadh gine gus an tèid làimhseachadh a dhèanamh. tòiseachadh cho luath ‘s a ghabhas gus casg a chuir air leasachadh comharraidhean clionaigeach.A bharrachd air an sin, bu chòir dòigh ùr, nas mothachaile a leasachadh airson mòr-sgrìonadh de dh’ easbhaidh CBS ann an ùr-bhreith.